Search

Retinal retinal dystrofi

Nethinden er en tynd membran placeret på bagsiden af ​​vores øje. Det er dette lysfølsomme nervesystem, der styrer hvordan og hvad vi ser. Den indeholder lysfølsomme fotoreceptorceller, der omdanner et billede fokuseret på nethinden til elektriske impulser transmitteret af optisk nerve til vores hjerne.

Retinale sygdomme kan være forbundet med forskellige dele af dette væsentlige element i vores øjne og føre til synshandicap og endda blindhed. Sygdomme, der påvirker retina på kanterne, påvirker vores perifere vision. Nogle sygdomme påvirker den del af nethinden, der er ansvarlig for central vision.

Hvad er arvelig retinal dystrofi?

Arvelige eller genetiske retinale dystrofier er sygdomme forårsaget af mutationer i vores DNA. Disse DNA-abnormiteter kan arves fra vores forældre eller tilfældigt erhverves. Og når DNA, der er ansvarligt for nethinden, er beskadiget, kan det føre til umuligheden af ​​at gengive vigtige proteiner, der er nødvendige for normal funktion af retinale celler eller omvendt - at producere dem i en sådan mængde, at det gør mere skade end godt.

Typer af sygdomme

Arvelige degenerative sygdomme i nethinden er et antal sygdomme, der adskiller sig i deres patologi, symptomer og konsekvenser. Og det er meget svært at forudsige, hvor dårligt synet vil forværres, og hvor hurtigt sygdommen vil udvikle sig, men i mange tilfælde kan folk med arvelig retinal dystrofi fuldstændigt miste deres syn.

Nedenfor er en liste over nogle arvelige eller genetiske dystrofier af nethinden (listen er ikke komplet, desuden er der ikke blevet undersøgt en række sygdomme):

Doyne Cell Dystrophy

Blå kegle monokromatisme

De mest almindelige typer af retinaldystrofi er aldersrelateret makeldyrofi, som hovedsageligt findes hos mennesker i alderen 60 år og ældre og retinitis pigmentosa, der primært rammer mennesker i alderen 20 til 60 år. Over hele verden har over 170 millioner mennesker mistet deres syn på grund af aldersrelateret makulærdystrofi, og retinitis pigmentosa har forårsaget svag syn eller blindhed hos 1,5 millioner patienter.

Nogle af disse sygdomme er også velkendte for deres ledsagende sygdomme og symptomer. For eksempel er Asher's syndrom (Ushera) ikke kun forbundet med nedsat syn, men også med døvhed, og Bardé Beagle syndrom påvirker andre dele af kroppen - det forårsager især udviklingsforsinkelse, fedme og nyresvigt.

Karakteristiske symptomer og manifestationer af retinal dystrofi

Symptomer på retinal sygdomme er meget forskellige og afhænger af typen af ​​sygdom. Men blandt de mere almindelige symptomer, som en person måtte bemærke i sig selv, er det værd at nævne:

Pludselig skarpt synstab

Tab af perifert syn

Tab af central vision

Lyset blinker i syne

Ændring i farveopfattelse

Synsfald i visse synsvinkler

Vanskeligheder med tilpasning til lysændringer

Nystagmus (ufrivillige oscillerende bevægelser af øjne med høj frekvens)

Hvis der er mindst et af disse symptomer, anbefales det at straks kontakte en øjenlæge til at diagnosticere og starte behandlingen.

Hvordan diagnosticeres arvelige retinale dystrofier?

Det vigtigste første skridt i diagnosticering af en arvelig retinal sygdom er at studere hele patientens komplette medicinske historie. Rutinemæssig øjenundersøgelse kan ikke bestemme sygdommen på trods af de udprægede symptomer. Derfor anbefales det ofte at foretage en nøjagtig diagnose:

at gennemgå proceduren for optisk sammenhængstomografi (OCT) - undersøgelsen af ​​okularvæv, der anvender optisk stråling fra det nærliggende infrarøde område, hvilket gør det muligt at differentiere patologiske ændringer i nethinden;

lav et fundus fotografi, der giver dig mulighed for at få et morfologisk billede af øjet;

udføre en procedure for fluorescerende angiografi af nethinden (en metode til undersøgelse af netværket af skibe og kapillærer i nethinden, forreste del af fundus og choroid * ved anvendelse af deres kontrast med fluorescein);

at udføre entoptometri (vurdering af retinens funktionstilstand og hele visuel analysator);

teste synsfeltet og farvesynet,

lav et electroretinogram (måling af elektrisk respons af forskellige typer celler i nethinden) og elektrokulogrammet (undersøgelse af det ydre lag af retina på grund af ændringer i biopotentialerne under retinalt stimulering og oversættelse af de registrerede ændringer til en grafisk repræsentation).

I fremtiden kan du have brug for og genetisk testning, som bestemmer forekomsten af ​​defekte gener, der forårsagede sygdommen. Og det er især meget vigtigt, fordi der udvikles nye teknologier til behandling af arvelige øjensygdomme, der er baseret på at påvirke direkte muterede gener i det menneskelige nethinden.

Derudover er det vigtigt, at lægen tager skridt til at opdage disse problemer og også ordinere behandling, da heretisk dystrofi af nethinden ofte er forbundet med nedsat aktivitet og andre organer i kroppen.

To typer retinal dystrofi - Stargardt sygdom og Leber amaurose er ofte fejlagtigt diagnosticeret. Dette skyldes det faktum, at selvom funktionen af ​​nethinden hos børn med disse sygdomme er nedsat, med en standard visuel undersøgelse, kan strukturelle abnormiteter måske ikke mærkes. Ofte bliver børn med sådanne synsforstyrrelser nødt til gentagne gange at konsultere forskellige læger, herunder neurologer og oftalmologer, før deres sygdom er korrekt diagnosticeret.

Test af synsstyrke og bestemmelse af synsfeltet er meget nyttigt til den korrekte diagnose af Stargardt-sygdommen. Derudover kan genetisk test reducere antallet af mulige diagnoser, da mange børn med Stargardt-sygdom har skadet ABCA4-genet.

Hos børn med Leber-amaurose opstår synsfald tidligt og har de alvorligste konsekvenser. Hos sådanne børn ses nystagmus også meget ofte. Men hvis du ikke laver et electroretinogram og en genetisk analyse, kan denne sygdom let forveksles med okulær tarm albinisme **, som også er karakteriseret ved forringelse af syn og nystagmus.

Behandling af arvelig retinal dystrofi

Med undtagelse af aldersrelateret vådtype-makulærdystrofi, hvis behandling kan lykkes, hvis den blev diagnosticeret til tiden, er de fleste af de arvelige degenerative sygdomme i nethinden desværre uhelbredelige nu. Specialister i lav vision kan foreslå, hvordan man maksimerer det resterende potentiale ved hjælp af specielle briller eller forstørrelsesbriller. Patienter bør også regelmæssigt kontrolleres af en læge for at sikre, at de ikke udvikler nogen uønskede sygdomme forbundet med retinal sygdom. For eksempel bør patienter med Stargardt-sygdom, bedste sygdom eller makulærdystrofi regelmæssigt kontrolleres i forbindelse med den mulige forekomst af koroidal neovaskularisering (indvækst af nyligt dannede kar under retinalt pigmentepitel). Og patienter med retinitis pigmentosa bør regelmæssigt undersøges i forbindelse med en mulig katarakt eller udseende af makulært ødem. Alle disse komplikationer behandles i øjeblikket med injektioner, øjendråber eller kataraktkirurgi.

Medicinsk terapi, der anvendes i dag, er primært designet til at bremse processerne, der fører til forringelse af synet, men tillader ikke, at den bliver genoprettet.

Fremtidig behandling af arvelige retinale dystrofier

Moderne forskning giver os grund til at håbe, at den nærmeste fremtid endelig vil give os den efterlængte behandling af arvelige retinale sygdomme. Nogle af den igangværende forskning er fokuseret på genterapi, som nu betragtes som den mest lovende metode til fremtidig behandling af arvelige former for retinaldystrofi. Denne metode består i at erstatte defekte gener eller kompensere for deres handling forårsager sygdommen. For eksempel er meget imponerende resultater af brugen af ​​genterapi til behandling af Leber amaurose allerede offentliggjort, der er lignende resultater i behandlingen af ​​pigmentær retinitis.

I de senere år er et stort antal gener ansvarlig for forekomsten af ​​retinaldystrofi blevet identificeret. I øjeblikket er 242 typer af forskellige genetiske sygdomme forbundet med defekter i 202 forskellige gener allerede kendt. For eksempel forårsager mutationer af mindst 23 gener udseendet af en autosomal dominant retinitis pigmentosa med næsten samme symptomer og sygdomsforløbet. Til gengæld kan mutationer af ABCA4-genet forårsage forekomsten af ​​Stargardt-sygdom såvel som keglestamdystrofi eller pigmentær retinitis.

En teknologi bliver også testet, der bruger stamceller til at behandle degenerative øjensygdomme. I denne behandling implanteres patienterne med celler, for eksempel retinale pigmentepitelet, som blev opnået fra stamceller, som ifølge forskernes forventninger ikke kun vil bremse sygdommens fremgang, men muligvis også genskabe syn.

Et andet interessant område er bioniske implantater. Brugen af ​​et Argus II-implantat er allerede blevet godkendt, og der udvikles mere avancerede modeller.

* Choroid - selve choroiden. Choroid føder nethinden og genopretter de konstant forfaldne visuelle stoffer. Det er placeret under sclera. Choroidens kapillarbunden indirekte leverer fotoreceptorerne med ilt og næringsstoffer.

** Peroxidase albinisme er en sjælden gruppe af arvelige sygdomme, der manifesteres i det medfødte mangel på pigment i hud, øjne og hår.

slutte

Vejviser

Anbefalet

Kontrakt nummer 1
offentligt tilbud om frivillig donation

dateret den 01 oktober 2016

Interregional offentlig organisation af bistand og bistand til patienter med arvelige sygdomme i nethinden "For at se!" (MOO "For at se!"), Herefter benævnt "modtageren" repræsenteret af præsident Baybarin Kirill Aleksandrovich, der handler i chartret, tilbyder hermed enkeltpersoner og juridiske enheder eller deres repræsentanter, i det følgende benævnt "donor", kollektivt benævnt "parterne", indgår en frivillig donationsaftale på følgende betingelser:

1. Generelle bestemmelser om offentligt udbud

1.1. Dette tilbud er et offentligt tilbud i overensstemmelse med artikel 437, stk. 2, i Den Russiske Føderations civile lov.
1.2. Accept (accept) af dette tilbud er donorens gennemførelse af overførslen af ​​midler til modtagerens afviklingskonto som frivillig donation til modtagerens lovpligtige aktiviteter. Godkendelse af dette tilbud fra donoren betyder, at sidstnævnte har læst og accepterer alle vilkårene i denne frivillige donationsaftale med modtageren.
1.3. Tilbuddet træder i kraft fra dagen efter offentliggørelsens dag på modtagers officielle hjemmeside - looktosee.ru, i det følgende benævnt "Site".
1.4. Teksten til dette tilbud kan ændres af modtageren uden forudgående varsel og gælder fra dagen efter den dag, den er offentliggjort på hjemmesiden.
1.5. Tilbuddet gælder indtil dagen efter afsendelsesdagen på hjemmesiden en meddelelse om annullering af Tilbuddet. Modtageren har ret til at annullere Tilbudet til enhver tid uden at give en grund.
1.6. Invaliditeten af ​​en eller flere betingelser i Tilbuddet medfører ikke, at alle øvrige betingelser i Tilbuddet er ugyldige.
1.7. Ved at acceptere vilkårene i denne aftale bekræfter donoren frivillig og gratis donation.

2. Aftalens genstand

2.1. I henhold til denne aftale overfører donoren som frivillig donation sin egenkapital til modtagerens løbende konto, og modtageren accepterer donationen og bruger den til charterformål.
2.2. Donorens udførelse af handlinger i henhold til denne aftale er en donation i overensstemmelse med artikel 582 i Den Russiske Føderations civile lov.

3. Aktiviteter modtager

3.1 Hovedformålet med støttemodtagerens aktiviteter er:
yde omfattende pleje og støtte til patienter med arvelige sygdomme i nethinden, herunder social, psykologisk og arbejdsmæssig tilpasning, træning;
fremme forebyggelse, diagnose, behandling og forskning inden for retfæstede sygdomme;
at gøre regeringernes og offentligheden opmærksom på problemerne hos mennesker med arvelige retinale sygdomme; repræsentation og beskyttelse af rettigheder og legitime interesser hos personer i denne kategori og deres familiemedlemmer i regeringen; beskyttelse af modtagerlandenes fælles interesser
udvikling af omfattende samarbejde mellem offentlige organisationer og sundhedsmyndigheder, fremme af styrkelsen af ​​forbindelsen mellem videnskab, uddannelse og praksis
internationalt samarbejde inden for pleje af patienter med arvelige retinale sygdomme;
etablering af personlige kontakter, kommunikation af medlemmer af støttemodtageren, gensidig støtte og bistand
fremme af aktiviteter inden for forebyggelse og beskyttelse af folkesundheden, fremme af en sund livsstil, forbedring af borgernes moralske og psykiske tilstand
bistand til gennemførelse af humane og fredsbevarende initiativer af offentlige og statslige organisationer, projekter og programmer for international og national udvikling.
Støttemodtagerens hovedaktiviteter i overensstemmelse med gældende lovgivning i Den Russiske Føderation er specificeret i modtagerens charter.
3.2. Modtageren offentliggør information om sit arbejde, mål og mål, aktiviteter og resultater på webstedet looktosee.ru i årsrapporten og i andre åbne kilder.

4. Konklusion af en aftale

4.1. Personer og juridiske enheder eller deres repræsentanter har ret til at acceptere Tilbuddet og derved indgå en aftale med støttemodtageren.
4.2. Dato for accept af Tilbuddet og dermed datoen for aftalens indgåelse er datoen for overførsel af midler til modtagerens konto eller i givet fald til modtagerens konto i betalingssystemet. Stedet for aftalens indgåelse er Moskva i Den Russiske Føderation. I overensstemmelse med artikel 434, stk. 3, i den civile lov om Den Russiske Føderation anses traktaten for at være afsluttet skriftligt.
4.3. Aftalevilkårene bestemmes af Tilbudet i ordlyden (under hensyntagen til ændringer og tilføjelser), gyldige (gyldige) på betalingsdagens dag eller den dag, hvor han betalte kontant i modtagerens kasserer.

5. Donation

5.1. Donoren bestemmer selvstændigt mængden af ​​den frivillige donation (en gang eller regelmæssigt) og overfører den til modtageren via en betalingsmetode specificeret på webstedet looktosee.ru på vilkårene i denne aftale. Ifølge artikel 582 i Den Russiske Føderations civile lov er momsen ikke beskattet.
5.2. Formål med betaling: "Donation til lovpligtige aktiviteter. Ikke momspligtige "eller" Frivillige donationer til lovpligtige aktiviteter "eller" Frivillige donationer til lovmæssige formål ".
5.3. Donationer modtaget af støttemodtageren uden angivelse af et bestemt formål sendes for at nå modtagerens lovmæssige mål
5.4. Donoren har ret til at vælge formålet med bistand efter eget skøn og angiver det hensigtsmæssige formål med betalingen ved overførsel af donationen. Listen over programmer og navnene på dem i nød er offentliggjort på webstedet looktosee.ru.
5.5. Når der modtages en donation med navn og efternavn for den nødlidende, sender modtageren en donation for at hjælpe denne person. I tilfælde af at mængden af ​​donationer til en bestemt person overstiger det beløb, der er nødvendigt for at yde bistand, underretter støttemodtageren donatorerne herom ved at sende oplysninger på hjemmesiden looktosee.ru Modtageren bruger den positive forskel mellem mængden af ​​donationer, der er modtaget, og det beløb, der er nødvendigt for at hjælpe en bestemt person til lovmæssige mål støttemodtager. Donoren, som ikke var enig i ændringen af ​​formålet med finansiering, har ret til, inden for 14 kalenderdage efter offentliggørelsen af ​​de angivne oplysninger, at kræve en refusion skriftlig.
5.6. Ved overførsel af donationer via det elektroniske betalingssystem kan donoren blive opkrævet et gebyr afhængigt af den valgte betalingsmetode (elektroniske penge, sms-betalinger, pengeoverførsler). Donationer overført af donoren via det elektroniske betalingssystem akkumuleres af betalingssystemet på systemets regnskaber, og midlerne med det samlede samlede beløb, der indsamles i en vis periode, krediteres fondens afviklingskonto. Med det beløb, der overføres til fondens konto, kan det elektroniske system tilbageholde en provision. Det beløb, som fonden modtager, er lig med donorens beløb, minus gebyrerne i betalingssystemet.
5.7. Donoren kan udstede en regelmæssig (månedlig) debitering af en donation fra et bankkort.
Ordren betragtes som henrettet fra tidspunktet for den første succesfulde betaling af en donation fra et bankkort.
En almindelig debitordre er gyldig indtil kortindehaverens udløbsdato, eller indtil donor sender skriftlig meddelelse om opsigelse af ordren. Meddelelse skal sendes til email adressen [email protected] senest 10 dage før datoen for den næste automatiske debet. Meddelelsen skal indeholde følgende data: Efternavn og navn som angivet på bankkortet fire sidste cifre af kortet, hvorfra betalingen blev foretaget en e-mail-adresse, som modtageren vil sende en bekræftelse på, at den faste debitering ophører.

6. Parternes rettigheder og forpligtelser

6.1. Modtageren forpligter sig til at anvende de modtagne midler fra donoren i henhold til denne aftale strengt i overensstemmelse med gældende lovgivning i Den Russiske Føderation og inden for rammerne af de lovpligtige aktiviteter.
6.2. Donoren giver tilladelse til behandling og opbevaring af personoplysninger, som støttemodtageren bruger udelukkende til udførelse af den specificerede kontrakt, samt for at informere støttemodtagerens aktiviteter.
6.3. Samtykke til behandling af personoplysninger gives til Donor på ubestemt tid. Samtykke kan til enhver tid tilbagekaldes ved at sende et brev til [email protected] Ved tilbagekaldelse af samtykke skal støttemodtageren inden for fem (fem) arbejdsdage destruere eller designe personlig donorens personoplysninger.
6.4. Modtageren forpligter sig til ikke at oplyse donorens personlige og kontaktoplysninger til tredjepart uden hans skriftlige samtykke, med undtagelse af tilfælde, hvor de statslige organer, der har beføjelse til at kræve sådanne oplysninger, kræver disse oplysninger.
6.5. Donationen modtaget fra Donoren skyldes, at kravet helt eller delvis ikke er brugt i overensstemmelse med formålet med den donation, der er angivet af Donoren i betalingsordren, ikke returneret til Donoren, men omfordeling af støttemodtageren uafhængigt til andre relevante programmer, Modtagerens lovbestemte mål.
6.6. På anmodning fra donoren (via e-mail eller brev) er støttemodtageren forpligtet til at give donoren oplysninger om donorens donationer.
6.7. Modtageren er ikke ansvarlig over for Donor andre forpligtelser, med undtagelse af forpligtelserne i denne Aftale.

7. Andre betingelser

7.1. I tilfælde af tvister og uoverensstemmelser mellem parterne i henhold til denne aftale vil de blive løst ved forhandling, hvis det er muligt. Hvis det er umuligt at løse konflikten gennem forhandlinger, kan tvister og uoverensstemmelser løses i overensstemmelse med gældende lovgivning i Den Russiske Føderation ved domstolene på modtagerens sted.

8. Detaljer

støttemodtagere:
Interregionale offentlige organisation af bistand og bistand til patienter med arvelige sygdomme i nethinden "At se!"

Juridisk adresse: 127422, Moskva, Dmitrovsky Proezd, Hus 6, Bygning 1, Lejlighed 122,

PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
KPP 771301001

Præsident Baybarin K.A.

Vores websted er forbundet med at erhverve internettet, og du kan gøre en donation med et Visa eller Mastercard kreditkort. Når du har bekræftet det valgte donationsbeløb, åbnes et sikkert vindue med betalingssiden for behandlingscenteret CloudPayments, hvor du skal indtaste dine bankkortoplysninger. For yderligere kortindehaverens godkendelse anvendes 3D Secure-protokollen. Hvis din bank understøtter denne teknologi, bliver du omdirigeret til sin server for yderligere identifikation. For information om regler og metoder til yderligere identifikation, skal du kontakte den bank, der har udstedt et bankkort.

Sikkerhedsgarantier

Behandlingscentret CloudPayments beskytter og behandler dine bankkortdata i henhold til PCI DSS 3.0-sikkerhedsstandarden. Oplysninger overføres til betalings gateway ved hjælp af SSL-krypteringsteknologi. Yderligere overførsel af information sker via lukkede banknetværk med højeste pålidelighed. CloudPayments overfører ikke dine kortoplysninger til os og andre tredjeparter. For yderligere kortindehaverens godkendelse anvendes 3D Secure-protokollen.

Hvis du har spørgsmål om den perfekte betaling, kan du kontakte kundesupport via email på [email protected]

Online betalingssikkerhed

De personlige oplysninger, du giver (navn, adresse, telefon, e-mail, kreditkortnummer) er fortroligt og er ikke underlagt oplysning. Dine kreditkortoplysninger overføres kun i krypteret form og opbevares ikke på vores webserver.

Sikkerheden ved at behandle internetbetalinger er garanteret af CloudPayments LLC. Alle operationer med betalingskort sker i overensstemmelse med kravene i VISA International, MasterCard og andre betalingssystemer. Ved overførsel af information anvendes specielle teknologier for online-kort betalingssikkerhed, databehandling udføres på en sikker højteknologisk server fra forarbejdningsvirksomheden.

Den Russiske Føderations føderale lov nr. 152-ФЗ "På personoplysninger" er en føderal lov, der regulerer aktiviteten ved behandling (brug af) personoplysninger.

Internetprojektet www.looktosee.ru (i det følgende benævnt URL'en "vi") tager seriøst spørgsmålet om fortrolighed om oplysningerne fra sine kunder og besøgende på webstedet www.looktosee.ru (i det følgende benævnt "dig", "website besøgende"). Vi kalder personoplysninger, der indeholder personoplysninger (for eksempel: navn, login eller firmanavn) for webstedets besøgende, samt oplysninger om de handlinger, du udfører på webadressen. (for eksempel: bestilling af en besøgende på stedet med hans kontaktoplysninger). Anonym, vi kalder data, der ikke kan identificeres entydigt med en bestemt besøgende på webstedet (for eksempel: statistik over deltagelse).

2. brug af oplysninger

Vi bruger personlig information af en bestemt besøgende på webstedet udelukkende for at sikre kvaliteten af ​​udbuddet af tjenester og deres regnskab. Vi udsender ikke personlige data fra en website besøgende til andre besøgende på webstedet. Vi offentliggør aldrig personlige oplysninger i åben adgang og overleverer det ikke til tredjepart. De eneste undtagelser er situationer, hvor tilvejebringelsen af ​​sådanne oplysninger til autoriserede statslige organer er foreskrevet i den gældende lovgivning i Den Russiske Føderation. Vi udgiver og distribuerer kun rapporter baseret på de indsamlede anonyme data. Samtidig indeholder rapporter ikke oplysninger, som det ville være muligt at identificere personlige data for brugerne. Vi anvender også anonyme data til intern analyse, hvis formål er at udvikle produkter og tjenester URL

Webstedet www.looktosee.ru kan indeholde links til andre websteder, der ikke er relateret til vores firma og tilhører tredjeparter. Vi er ikke ansvarlige for nøjagtigheden, fuldstændigheden og nøjagtigheden af ​​de oplysninger, der er indsendt på tredjepartswebsteder, og påtager os intet krav om at opretholde fortroligheden af ​​de oplysninger, du forlader på sådanne websteder.

4. Ansvarsfraskrivelse

Vi gør vores bedste for at overholde denne privatlivspolitik, men vi kan ikke garantere sikkerheden ved information i tilfælde af faktorer uden for vores indflydelse, der vil medføre offentliggørelse af oplysninger. Webstedet www.looktosee.ru og alle de oplysninger, der er indsendt på den, er præsenteret på et "som det er" grundlag uden garantier. Vi er ikke ansvarlige for uheldige konsekvenser såvel som for eventuelle skader forårsaget af at begrænse adgangen til webadressen eller på grund af at besøge webstedet og brug af information indsendt på den.

For spørgsmål vedrørende denne politik, kontakt venligst [email protected]

Interregionale offentlige organisation af bistand og bistand til patienter med arvelige sygdomme i nethinden "At se!"

Juridisk adresse: 127422, Moskva, Dmitrovsky passage, 6, bygning 1, lejlighed 122

Belotechnaya dystrofi af nethinden

MedTravel behandling i udlandet »Ophthalmology» Retina - arvelige dystrofiske sygdomme

Retina - arvelige dystrofiske sygdomme

Dystrofi, degeneration eller abiotrofi er den mest almindelige af retinale sygdomme.

Dystrofier er arvelige og erhvervet.

Ofte er retinaldystrofi det første tegn på systemiske sygdomme (metaboliske sygdomme, endokrine sygdomme, mitokondrie sygdomme).

Arvelig retinal dystrofi kan forekomme fra de første måneder af livet eller udvikle sig meget langsomt. Patienter klager normalt på forværringen af ​​skumringen, ubehag, når man ser på lyset. Der kan blinke for øjnene (fotopsy). Nogle gange kan objekter ses forvrænget (metamorfopsi). Patienterne kan have svært ved at flytte ovenpå, især i dårlig belysning, når man krydser gaden.

Dystrofiforløbet er sædvanligvis langsomt progressivt og til sidst forekommer blindhed.

Pigmentærdystrofi henviser til perifer dystrofi i nethinden og er arvelig. Det er den mest almindelige af retina hos arvelige sygdomme.

Med denne type dystrofi er retinale celler beskadiget. Først lider stængerne, så er kegler gradvist involveret i processen. Begge øjne påvirkes.

Patientens første klage er en overtrædelse af twilight vision (natblindhed). Patienter er dårligt orienterede i skumringen og i dårligt lys. I fremtiden bliver synsfeltet gradvist indsnævret.

Sygdommen kan begynde i barndommen, men undertiden forekommer de første tegn kun i anden halvdel af livet. I fundus i flere år, efter udseendet af klager kan der være et normalt billede. Derefter vises mørkebrune pigmentaflejringer. Disse forekomster kaldes undertiden "benkroppe". Gradvist øges antallet af "knoglelegemer", deres størrelser øges, foci fusionerer og spredes langs nethinden og nærmer sig fondens centrum.

Når synsprocessen skrider frem, bliver synsfeltene mere og mere indsnævret, og twilight vision forværres. Skibene smøres gradvist, optisk nerve-skiven bliver blege, og optisk nerveatrofi opstår. Katarakter, retinal løsrivelse kan udvikle sig. Vision falder gradvist, og i alderen 40-60 er der blindhed.

Behandling af retinal pigmentdystrofi. Foreskriver stoffer, der forbedrer ernæring og blodtilførsel til nethinden, optisk nerve. Kurser 2 gange om året. Behandling er normalt lidt effektiv.

I øjeblikket er kirurgiske behandlingsmetoder blevet udviklet: delvis transplantation af øjenmuskelbånd i området af choroid for at forbedre blodtilførslen til øjet.

Hvidpunkt retinal degeneration eller retinal dystrofi hos hvide pletter forekommer sædvanligvis i barndommen og udvikler sig i alderen. Denne sygdom er også arvelig. Patienter klager over sløret syn ved solnedgang.

Gradvist er der en indsnævring af de visuelle felter. Ved undersøgelse af øjets fundus er der opdaget talrige hvide foci, ca. 2 mm i størrelse, normalt ved nethinden. Sklerose af retinalfartøjer forekommer gradvist. Der er en atrofi af den optiske nerve.

Behandling af hvide punkt retinaldystrofi. Narkotika foreskrives for at forbedre ernæring og blodtilførsel til nethinden og optisk nerve.

Stargardt sygdom, juvenil macular dystrofi eller juvenil central retinal degeneration er en arvelig sygdom, der begynder i førskolealder og gradvist udvikler sig med forsvinden af ​​central vision og den langsomme udvikling af blindhed.

LASER CORRECTION OF VISION hos OJSC MEDICINE

Hvorfor vælge os?

  1. Clinic Medicine, den første klinik i Rusland akkrediteret af internationale standarder Joint Commission International (JCI)
  2. Den eneste ekskimerlaser i Moskva af den nye generation Amaris fra det tyske firma SCHWIND.
  3. LASIK teknologi drift.
  4. Alle handlinger fra excimerlaseren styres af et computerprogram, hvor de individuelle parametre i patientens øje er forindarbejdet, hvilket helt eliminerer den medicinske fejl.
  5. Rehabiliteringsperioden efter operationen - 2-3 timer. Derefter kan du køre, læse, se tv, arbejde på computeren.
  6. Omkostningerne ved laserkorrektion er 60.000 rubler (begge øjne).

Optag via telefon - (495) 506-61-01

I en alder af 4-5 år har barnet klager over ubehag, når man ser på lyset, fotofobi. Patienten ser bedre i skumringen og ikke i godt lys. Skolebørn oplever allerede et fald i den centrale vision, og tab af centrale visuelle felter fremkommer. I fundus i de centrale regioner findes gullige eller brune pletter. I senere stadier dannes et center for atrofi i retinaens centrale områder, og optisk nerveatrofi forekommer gradvis.

Behandling af Stardgardt-sygdom. Cure sygdommen er umulig. For at opretholde synet fungerer medicin for at forbedre blodforsyningen og ernæringen af ​​nethinden. Teknikker til retinal stimulering med lav-energi infrarød laser er blevet udviklet.

Besta sygdom eller gul pletblomme dystrofi. Denne arvelige sygdom i nethinden begynder i barndommen. I regionen af ​​den centrale fossa af nethinden (område med den bedste vision) vises en gul farve, der ligner en cyste. Det menes at det ligner kyllingeblomme. Dannelsen er fyldt med væske. Visionen i cysten kan reduceres en smule. Men hvis en cyste brister, dannes blødninger i nethinden. Vision falder kraftigt.

Behandling af Bests sygdom. Prescription drugs, der styrker vaskulærvæggen (dicinon), antioxidanter, prostaglandinhæmmere

Grenblad-Strandberg syndrom eller angioide retinalbånd er en retfærdig sygdom i nethinden, der er kendetegnet ved en sygdom i karrene, ledsaget af inflammatoriske ændringer i vaskulærvæggen.

Udover læsioner af nethinden udvikler patienter hudatrofi, kredsløbssygdomme i hjertekarrene, underarmene og hjernen. Rødbrune striber optræder i nethinden, hvis udseende forklares ved tårning af choroid. Vision falder i steder af brud.

Behandling af angioidbånd i nethinden. Udnævnt angioprotektorer (ditsinon) kurser i lang tid, antioxidanter (emoxipin). Laserkoagulering af læsioner udføres.

Syniløse eller senile dystrofier af nethinden forekommer hos patienter efter 60 år og anses også for at være arvelige. Ved sygdommens begyndelse forekommer der små fusker af depigmentering, imod disse focier forekommer tættere formationer - den drusen, retinale celleatrofi forekommer på disse steder.

Så svulmer nethinden, der er områder af nethinden afløb. Visionen kan reduceres en smule. Men hvis nethinden er revet, falder synet kraftigt. Patienterne klager over et kraftigt fald i syn, tåge før øjnene, tab af synsfelt. Efter det er ar dannet på nethinden, synet er signifikant reduceret.

Behandling af cyanotisk retinal dystrofi. Narkotika foreskrives for at forbedre blodforsyningen og ernæringen af ​​nethinden, stimulering af nethinden med lav-energi laserstråling, nogle gange direkte laserkoagulation.

(495) 50-253-50 - gratis konsultation på klinikker og specialister

Retinal dystrofi punkt hvid

- (synonym abiotrofi af retina hvidflyt) - primær retinal dystrofi fra gruppen af ​​tapetretinal, ophthalmoskopisk præget af talrige små, hvidlige, veldefinerede foci placeret på perifert af fundus i øjet, og nogle gange i det gule punkt. Hvid prikdystrofi af nethinden, som pigmentdystrofi, er familielignende, begynder i barndommen oftere og langsomt, men udvikles ubønhørligt. Det vigtigste symptom er en klage af tusmørke og natblindhed. Diagnosen af ​​sygdommen er lavet på baggrund af symptomerne: hæmopati, reduktion af mørk tilpasning, indsnævring af synsfeltet, ringformet scotoma og ophthalmoskopisk billede

Abiotrofi af nethinden

-det er familie-lignende, det begynder oftere i barndommen og langsomt, men ubønhørligt skrider frem.

Dystrofi af Stadgart

I makulaødemet er ødelæggelsen af ​​pigmentepitelet,

komprimering af basalpladen og dannelsen af ​​et atrofisk fokus (cellofanmacula). Ingen central vision.

Congenital Best's Dystrophy

Cystoid læsion runde til 2-3 DD

Trin 1 - æggeblomme cyste

Trin 2 brydes med blødning, retinalt ødem

Trin 3-atrofi

Fox hale myelin fibre

-fundet i 0,3% af mennesker, de vil genopfylde i glasagtige, synskærlighed ikke lider.

Tør aldersrelateret makuladegeneration

Druer er aflejringer af amorft materiale.

(et produkt af metabolisme af retinale pigmentepitelceller) mellem det indre lag af Bruchs membran og kældermembranen af ​​retinale pigmentepitel.

AMD eksudativ form

Plasma af blodlekker gennem væggen af ​​de nydannede kar, og lipid- og kolesterolaflejringer akkumuleres under nethinden. Som et resultat af brud på de nyligt dannede fartøjer forekommer blødninger.

Subretinal neovaskulær membran (SNM). 1 - lag af fotoreceptorer (stænger og kegler), 2 - retinalt pigmentepitel, 3 - Bruchs membran, 4 lag af kororiokapillærer af choroid.

AMD eksudativ form

Retina ernæring er nedsat, fibrose udvikler sig (udskiftning af bindevæv). Resultatet

er dannelsen af ​​et subretinært ar. Over net i arret undergår nethinden sådanne grove forandringer, at det bliver ude af stand til at udføre sine funktioner.

Friske blødninger angiver aktiviteten af ​​processen.

Retinal degeneration diskal

Macular degenerations discoid, Kunta Junius sygdom - sekundær retinal degeneration i arteriosklerose eller efter blødninger i området med det gule punkt.

Synlig er det centralt beliggende gråhvide, afrundede fokus, der rager ind i den glasagtige krop og er flere diametre af den optiske nerve disk.

Geografisk choriopati

-Progressive degenerative ændringer i choroidale skibe. Patologien blev beskrevet under navnet "banded choroiditis" (Kraffel, 1955); "peripapillær helicoid chorioretinitis" (Franceschetti, 1962); "geografisk kororiopati" (Hamilton, Bird, 1974).

-Sygdommen er bilateral, begynder i middelalder med udseende af atrofi af det kororiokapillære lag og pigmentepitel i peripapillærzonen, som gradvist spredes til periferien af ​​fundus og ligner et geografisk kort.

-I synsfeltet vises defekter svarende til zoner af atrofi. Visuel skarphed falder, hvis processen fanger det makulære område.

retinoschisis

- Opdeling af nethinden i to plader begynder ofte i den nedre temporale kvadrant, symmetrisk i to øjne, klare grænser. Behandling: laser eller fotokoagulering.

Retinal løsrivelse

Årsager: Dysrofiske ændringer i glaslegemet (rynker, likvidation, blødninger osv.), Ændringer i choroid (choroiditis, dystrofi, tumorer), skader, meget kompliceret myopi og andre ændringer i nethinden

Gaps: ventil, semilunar, hestesko, perforeret. Mest opdaget i den øverste yderkant. Patienterne vil klage over "gardinet" i bunden af ​​næsen

Behandling af frigørelse og dystrofi

Afregning: koagulation og kirurgi

1.Medicinske antioxidanter (lutein, zeoxanthin, Viamin A C E, Taurin, Tanacan, Zink, Selen, Kobber), peptidbioregulatorer (retinalamin), hæmmere til produktion af endothelial vaskulær vækstfaktor VEGF (Lucentis, Avastinmagugen Intravitreally 1). )

2. laserfotodynamisk terapi (efter i / v visudin, laserbestråling - okklusion af kar uden koagulering 3-4 gange om året), transpupillær termoterapi, laserkoagulation,

3. kirurgisk translokation af makulaen, transplantation af retinalpigmentepitelet, revaskularisering 4. strålebehandling

Mekanisk tilbageholdelse af jordmasserne: Mekanisk tilbageholdelse af jordmasser i en skråning giver modstykkestrukturer af forskellige design.

Generelle betingelser for valg af afløbssystem: Afløbssystemet er valgt afhængigt af den beskyttede.

Finger papillære mønstre er en markør for atletiske evner: dermatoglyphic tegn er dannet ved 3-5 måneder af graviditeten, ikke ændre sig i løbet af livet.

Retina dystrofi: Behandling med fysiske faktorer

Dystrofi (degeneration) af nethinden er en patologisk proces, som et resultat af hvilket trofæv er forstyrret, og cellerne i nethinden er beskadiget.

Nethinden er en indre følsom membran i øjet, som består af en række lysfølsomme celler (stænger og kegler). Det opfatter lyssignaler, gennemfører primæranalyse og omdanner dem til en nervepuls, der kommer ind i hjernen.

Sygdommen er ganske almindelig i vor tid. Denne patologi påvirker ofte ældre og børn.

Typer af retinal dystrofi

  1. Arvelig (primær):
  • generaliseret: pigmenteret og punktiv hvid retinal degeneration, medfødt amaurose Leber mv.
  • central (svækket central vision): Stargardt sygdom, Besta sygdom, senil macular degeneration mv.
  • perifer (lateral synsforstyrrelse): X-kromosomal juvenil retinoschisis, Wagner's sygdom, Goldman-Favre's sygdom mv.
  1. Erhvervet (sekundær).

Sekundær dystrofi udvikler sig på baggrund af virkningen på nethinden af ​​eksterne eller interne faktorer, vi opregner de vigtigste nedenfor.

Predisponerende faktorer

  1. Forgiftning.
  2. Infektion.
  3. Kredsløbssygdomme.
  4. Systemiske sygdomme i bindevævet.
  5. Endokrine patologi, herunder diabetes.
  6. Sygdomme i hjertet og blodkarrene.
  7. Hypertension.
  8. Metaboliske lidelser.
  9. Rygning.
  10. Øjenskader.
  11. Øjensygdom (nærsynethed, etc.).
  12. Graviditet.
  13. Fedme.

Kliniske manifestationer af sygdommen

  1. Forværring af twilight vision.
  2. Fotofobi.
  3. Faldet centralt syn.
  4. Forvrængningen af ​​objekters form.
  5. Udseendet af blinker flyver for hans øjne.
  6. Faldet skarphed.

Retinal degeneration er en progressiv sygdom og fører til et gradvist fald i syn og blindhed. Kan kombineres med nystagmus, strabismus. Ofte har et asymptomatisk kursus. Den mest ugunstige i form af prognose er arvelig retinal degeneration.

Overvej de mest almindelige muligheder for retinal dystrofi.

Retinal pigmentdystrofi

Dette er en arvelig patologi af nethinden, hvor stifterne primært påvirkes. Et par år før forekomsten af ​​ændringer i fundus hos patienter med mørk tilpasning forstyrres. Sygdommens vigtigste manifestationer er hæmopati (natblindhed) og indsnævring af synsfeltet. Læsionen er bilateral, karakteriseret ved aflejring af pigment i fundus, mens skibe er indsnævret, ødelæggelsen af ​​optiske nervefibre udvikler sig. Blindhed kommer som regel til 40 år.

Medfødt amaurose Leber

Sygdommen manifesterer sig fra fødslen og har et alvorligt kursus. Børn har ingen central vision, de kan enten være født blinde eller tabe sig før 10 år. Undersøgelsen afslørede strabismus, nystagmus, forskellige neurologiske symptomer, høretab og neuropsykisk udviklingsforsinkelse. Ved undersøgelse afslører øjets fundus pigmentaflejringer, et blegt optisk nervehoved.

Spot hvide dystrofi af nethinden

Sygdommen udvikler sig i barndommen, har en familie karakter, har et langsomt progressivt kursus. Hos patienter med skumring og natblindhed, indsnævret synsfelt. På fundus afslørede hvide læsioner, tegn på optisk atrofi.

Stargardt-sygdom (makulærdystrofi)

Denne patologi manifesteres i en alder af 3-5 år, og den byrdefri arvelighed forudsætter dens udvikling. Børn klager over sløret syn, fotofobi. Efter et par år efter sygdommens begyndelse falder de centrale synsfelter ud, og synsstyrken falder hurtigt. Undersøgelse afslørede ændringer i pigmentepitelet og optisk nerveatrofi.

Bedste sygdom

Grundlaget for denne patologi er makuladegeneration. Det udvikler sig i barndommen og ungdommen og er præget af et fald i synsstyrken. Når ophthalmoskopi afslørede en bilateral læsion af stedet i form af en gul ild.

Senil makuladegeneration

Udvikler som regel hos personer over 50 år. Lidt for det meste kvindelige køn. Processen med degenerering går ofte ubemærket. Sygdommen begynder med en forringelse af synet i et eller to øjne og betragtes som presbyopi. Med progressionen af ​​degenerative proces kommer den fuldstændige forsvinden af ​​synet.

X kromosomal juvenil retinoschisis

Dette er en arvelig retinal dystrofi, der er karakteriseret ved dissektering. Det er mere almindeligt hos mænd. Børn har nedsat syn, skævhed. Undersøgelsen afslører kæmpe nethindecyster omgivet af pigment, der kan briste.

Wagners sygdom

Dette er en arvelig sygdom, hvis manifestation er en høj grad af nærsynthed. Ofte har patienter med 10-20 år linsens opacitet og en koncentrisk indsnævring af synsfeltet. Sygdommen kan være kompliceret ved glaukom eller retinal løsrivelse.

Goldman-Favre sygdom

I denne patologi kombineres pigmentærdystrofi med en glaskerøs læsion, retinoschisis. Manifestationer af sygdommen er sløret syn, natblindhed og nedsat mørk tilpasning. Hos patienter kan det ringformede tab af synsfeltet eller dets koncentriske indsnævring detekteres.

diagnostik

Diagnosen af ​​retinaldystrofi er baseret på kliniske manifestationer, sygdommens historie, undersøgelsesdata og undersøgelse af en øjenlæge. Patienterne holdes:

  • generel klinisk undersøgelse (blod, urin, biokemi);
  • ophthalmoskopi (giver dig mulighed for at undersøge fundus);
  • undersøgelse af intraokulært tryk
  • fluoresceinangiografi af nethinden (undersøgelsen af ​​retinale kar);
  • echoophthalmography (metode til at studere øjne strukturer ved hjælp af ultralyd);
  • entoptometri (giver dig mulighed for at få et komplet billede af retinaens funktionelle tilstand).

behandling

Terapi til retinale dystrofiske processer bør have en integreret tilgang. Hovedformålet er at stoppe sygdommens progression og forbedre synet så meget som muligt. Hvis den patologiske proces, der påvirker nethinden, er sekundær, bør den sygdom, der førte til den, behandles først.

Lægemiddelterapi

  1. Metaboliske steroider (nerobol, retabolil).
  2. Antikoagulanter (heparin, Fraxiparin).
  3. Disaggregerende (aspirin, clopidogrel).
  4. Vasodilatorer (nikotinsyre, drotaverin, komplamin).
  5. Narkotika, der forbedrer mikrocirkulationen (pentoxifyllin, Cavinton).
  6. Vitaminer (A, B, C, E).
  7. Emoxipin, taufon i form af øjendråber.

Behandlingen giver bedre resultater i de tidlige stadier af sygdommen. Narkotika anvendes til både lokal og generel behandling.

fysioterapi

Virkningen af ​​fysiske faktorer supplerer lægemidlet, gør det muligt at reducere dosis af anvendte lægemidler og suspendere sygdommens forløb.

De vigtigste fysiske metoder til behandling af retinal degeneration er:

  • laser terapi (bruges til at stimulere nethinden);
  • elektrostimulering af øjenvæv;
  • magnetisk terapi (øger kaliber af retinale kar, reducerer intraokulært tryk, fremskynder regenerering);
  • lægemiddelelektroforese under anvendelse af drotaverin, papaverin, nikotinsyre, calcium;
  • eksponering for ultralyd (forbedrer mikrocirkulation og metabolisme, forbedrer reparation);
  • diadynamisk terapi (forbedrer blodcirkulationen, øger vævets beskyttende egenskaber);
  • mikrobølge terapi (bidrager til udvidelsen af ​​blodkar, forbedrer blodcirkulationen og væv ernæring, stimulerer regenerering).

Kirurgisk behandling

Med ineffektiviteten af ​​konservativ behandling udføres retinalrevascularisering for at forbedre blodcirkulationen og vævsernæringen. Transplantationen af ​​muskelfibre fra øjets rektusmuskler ind i perichondralrummet anvendes.

Visse resultater i behandlingen kan opnås efter foto- og laserkoagulation. Samtidig er indvirkningen rettet mod beskadigede væv, som adskilles fra sunde, hvilket forhindrer spredning af processen og forhindrer retinal løsrivelse.

konklusion

Udviklingen af ​​dystrofiske processer i øjets nethind truer patienten med fuldstændigt synstab uden mulighed for genopretning. Dette sker normalt i de sene stadier af sygdommen, i mangel af tilstrækkelig terapi. Sygdommen reducerer patienternes livskvalitet betydeligt, og blindhed fører til invaliditet. I nærvær af denne patologi er det nødvendigt at starte behandlingen så tidligt som muligt, når irreversible ændringer endnu ikke har fundet sted. Dette gør det muligt at bevare synet og suspendere sygdommen.

NTV, et program "Uden recept", spørgsmålet om "retinal degeneration":