Search

aniridi

Aniridia (irideræmi) er en oftalmologisk sygdom, der manifesteres af hypoplasi (hypoplasi) af øjenets iris. Sygdommen er sjælden (ca. 1 tilfælde pr. 70.000 mennesker). Både mænd og kvinder lider af samme frekvens.

Advarsel! Foto af chokerende indhold.
For at se, klik på linket.

Årsager og risikofaktorer

Aniridia kan være et af manifestationerne af WAGR syndrom og Gillespie syndrom. Men normalt er årsagen til iris underudviklingen mutationen af ​​PAX6-genet, der er placeret på det 11. kromosom.

I 65% af tilfældene er aniridia arvet. Afhængig af typen af ​​mutation kan sygdommen arves både på en autosomal recessiv måde og i en autosomal dominant type. I 35% af tilfælde af aniridia opstår på grund af spontan mutation af genet.

En anden grund til udviklingen af ​​aniridia er øjenskader, hvor iris løsnes fra roden.

Når aniridia er meget vigtigt for at beskytte øjnene mod udsættelse for ultraviolette stråler. Udenfor skal patienter have solbriller, der blokerer 100% af UV strålerne fra solen.

Former af sygdommen

Afhængig af oprindelsen skelnes der to former for aniridier:

  • medfødt;
  • traumatisk (erhvervet).

Funktionerne i det kliniske forløb af aniridier er:

  • partiel;
  • fuldføre;
  • forbundet med WAGR syndrom eller Gillespie syndrom.

Advarsel! Foto af chokerende indhold.
For at se, klik på linket.

symptomer

Den komplette form for aniridia er karakteriseret ved patientens næsten fuldstændige mangel på iris, et signifikant fald i synsstyrken og markeret fotofobi. Derudover bemærkes følgende:

  • amblyopi;
  • nystagmus;
  • øget intraokulært tryk
  • hornhindeforstyrrelser;
  • abnormiteter af den optiske nerve;
  • anomalier af nethinden;
  • linse anomalier.

Med delvis aniridia er symptomerne de samme som med den fulde form af sygdommen, men mindre udtalt.

Det kliniske billede af WAGR syndrom ud over aniridia indbefatter følgende symptomkompleks:

  • mental retardation
  • sygdomme i urinsystemet, hvilket fører til dannelse af kronisk nyresvigt;
  • malignt nefroblastom (Wilms tumor);
  • kronisk pankreatitis
  • hemihypertrofi (en unormal stigning i musklerne i den ene halvdel af kroppen).
Normalt er årsagen til anirdia en mutation af PAX6-genet, der er placeret på det 11. kromosom.

For Gillespie syndrom, undtagen aniridia, kendetegnet ved:

  • pulmonal stenose;
  • ptose;
  • nedsat hørelse
  • mental retardation
  • cerebellær ataxi.
Se også:

diagnostik

Diagnose af aniridia omfatter følgende hændelser:

  1. Visuel inspektion af de forreste afsnit af øjet. Med fuld aniridia er iris fraværende, med delvis animation er små områder af iris bemærkelsesværdige.
  2. Oftalmoskopi. Tillader dig at identificere den mulige patologi af den optiske nerve og den centrale del af nethinden, som ofte observeres hos patienter med aniridia.
  3. Tonometri (måling af intraokulært tryk). I aniridia er der i mange tilfælde en stigning i intraokulært tryk, hvilket udgør en potentiel risiko for udvikling af glaukom.
  4. Gonioskopi (undersøgelse af øjets forkammer). Udføres normalt hos patienter med forhøjet intraokulært tryk.
  5. Klinisk brydningsundersøgelse. For at gøre dette, udføre refraktometri, direkte ophthalmoskopi og skiascopy.
  6. Ultralydbiomikroskopi. Tillader dig at udforske øjets fundus samt at studere de resterende dele af iris.

I tilfælde af medfødt form af aniridia er genetisk analyse vist, der tillader påvisning af en PAX6-gendefekt. Da aniridia kan være et af symptomerne på WAGR-syndrom, viser patienterne, at de udfører en FISH-test, som gør det muligt at opdage tilstedeværelsen af ​​en malign neoplasma (Wilms tumor).

behandling

Behandlingen kan være kirurgisk og konservativ. Kirurgisk korrektion af defekten er baseret på implantationen af ​​en kunstig iris. Implantatet er lavet af en speciel hydrogel, hvis farve svarer til patientens naturlige farve, har et hul i midten for eleven. Kirurgisk korrektion er primært indikeret for patienter med erhvervet aniridia.

I den medfødte form af sygdommen kan installationen af ​​irisimplantatet kun udføres med mindre ændringer i hornhinden. Hvis aniridia kombineres med en grå stær, implanterer patienten samtidig proteser af iris og linsen.

Konservativ behandling af aniridia består i at anvende kosmetiske (farvede) kontaktlinser, der maskerer den eksisterende defekt i iris.

Ved forhøjet intraokulært tryk foreskrives øjendråber, der indbefatter beta-blokkere, prostaglandiner eller kulsyreanhydrasehæmmere. For at reducere risikoen for korneale patologiske forandringer er det nødvendigt at anvende specielle fugtgivende dråber eller geler.

Når aniridia er meget vigtigt for at beskytte øjnene mod udsættelse for ultraviolette stråler. Udenfor skal patienter have solbriller, der blokerer 100% af UV strålerne fra solen.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Medfødt aniridi ledsages ofte af udvikling af grå stær, glaukom.

outlook

Hvis anbefalingerne fra den behandlende læge følges, er den samlede prognose gunstig.

I 65% af tilfældene er aniridia arvet. I 35% af tilfælde af aniridia opstår på grund af spontan mutation af genet.

forebyggelse

Da medfødt aniridia er en genetisk sygdom, findes der ikke foranstaltninger til forebyggelse af det. Hvis der er tilfælde af denne patologi i familien, anbefales en medicinsk genetisk konsultation under graviditetsplanlægningen.

Forebyggelse af erhvervet aniridia omfatter foranstaltninger til forebyggelse af øjenskader.

YouTube-videoer relateret til artiklen:

Uddannelse: Hun graduerede fra Tashkent State Medical Institute med en grad i medicin i 1991. Gentagne gange tog avancerede kurser.

Arbejdserfaring: Anæstesiolog-resuscitator af bymødre kompleks, resuscitator af hemodialyse afdeling.

Oplysningerne er generaliserede og er kun til orienteringsformål. Ved de første tegn på sygdom, konsulter en læge. Selvbehandling er sundhedsfarlig!

Vores nyrer er i stand til at rengøre tre liter blod om et minut.

Amerikanske forskere udførte forsøg på mus og kom til den konklusion, at vandmelonsaft forhindrer udviklingen af ​​aterosklerose. En gruppe mus drak almindeligt vand, og den anden vandmelonsaft. Som et resultat var skibe fra den anden gruppe fri for kolesterolplaques.

Allergiforbrug i USA alene bruger mere end 500 millioner dollars om året. Tror du stadig, at en måde at endelig besejre en allergi på bliver fundet?

Det velkendte lægemiddel "Viagra" blev oprindeligt udviklet til behandling af arteriel hypertension.

I et forsøg på at trække patienten ud, går læger ofte for langt. For eksempel, en bestemt Charles Jensen i perioden fra 1954 til 1994. overlevede over 900 neoplasm fjernelse operationer.

Hos 5% af patienterne forårsager antidepressiv Clomipramine orgasme.

En person, der tager antidepressiva, vil i de fleste tilfælde lide af depression igen. Hvis en person bekæmper depression med sin egen styrke, har han enhver chance for at glemme denne tilstand for evigt.

Ud over mennesker lider kun en levende væsen på planet Jorden - hunde af prostatitis. Dette er virkelig vores mest loyale venner.

Folk, der er vant til at spise morgenmad regelmæssigt, er meget mindre tilbøjelige til at være overvægtige.

Forskere fra Oxford University gennemførte en række undersøgelser, hvor de konkluderede, at vegetarisme kan være skadelig for den menneskelige hjerne, da det fører til et fald i dets masse. Derfor anbefaler forskerne ikke at udelukke fisk og kød fra deres kost.

Det plejede at være, at gabende beriger kroppen med ilt. Denne udtalelse er imidlertid blevet afvist. Forskere har bevist at med en gabning køler en person hjernen og forbedrer dens præstation.

Ifølge mange forskere er vitaminkomplekser praktisk talt ubrugelige for mennesker.

Der er meget nysgerrige medicinske syndromer, for eksempel obsessiv indtagelse af genstande. I maven af ​​en patient, der lider af denne mani, blev der fundet 2500 fremmedlegemer.

Den gennemsnitlige forventede levetid for venstrehanders er mindre end højrehændere.

Den sjældneste sygdom er Kourou's sygdom. Kun repræsentanter for furstammen i New Guinea er syge. Patienten dør af latter. Det menes at årsagen til sygdommen er at spise den menneskelige hjerne.

Mænd betragtes som stærke køn. Men enhver, den mest magtfulde og modige mand bliver pludselig forsvarsløs og yderst pinlig, når han står over for problemer.

aniridi

Aniridia er en sjældent forekommende genetisk sygdom, hvis kendetegn er det medfødte delvise eller fuldstændige fravær af iris. For aniridier er markant fald i synsskarphed, fotofobi, vandret nystagmus og medfødt glaukom muligt. Sygdommen ledsages ofte af andre patologier i øjet.

indhold

Generelle oplysninger

For første gang blev aniridia beskrevet af Barrath i 1818. Denne bilaterale genetiske anomali registreres ligeligt hos både mænd og kvinder, og prævalenshastigheden ligger fra 1: 64.000 til 1: 96.000 mennesker.

I de fleste tilfælde er sygdommen forårsaget af mutationer i PAX6-genet, der blev beskrevet i 1991.

Lokaliseringen af ​​dette gen på kromosomet blev etableret i 1992. Da sammenligneligheden af ​​det aniride gen til musgenet i den parrede boks blev etableret, blev det identificerede gen betegnet PAX6.

85% af alle konstaterede tilfælde af sygdommen er en isoleret misdannelse, 13% er forbundet med WAGR syndrom, og 2% er patienter med Gillespie syndrom og andre sjældne monogene og kromosomale syndromer.

WAGR syndrom blev beskrevet i 1964 af Miller.

Patologi hos patienter udtrykt i varierende grad.

form

Fokuserer på typen af ​​arv og syndromer, der er forbundet med aniridia, skelner vi fra:

  • Aniridia af den første type, som observeres i 85% af tilfældene og er familierelateret. Arvstypen er autosomal dominant. Denne type aniridia er ikke ledsaget af patologi af andre organer og systemer.
  • Aniridia af den anden type, som er forbundet med WAGR syndrom og detekteres hos 13% af patienterne. I de fleste tilfælde er patologien sporadisk. Sygdommen ledsages af tilstedeværelsen af ​​Williams 'tumor (nefroblastom), abnormiteter i det urogenitale system, oligofreni, hemihypertrofi (muskelhypertrofi i den ene halvdel af ansigt og krop) og kraniofacial dysmorfisme.
  • Anirridium af den tredje type, som transmitteres på en autosomal recessiv måde. I Gillespie syndrom ledsages aniridia af mental retardation, ptosis og cerebellær ataxi. Aniridia syndrom kan ledsages af aplasi eller hypoplasi af patella, psykomotorisk forsinkelse og delvis unilateral agenese af nyren, mikrokornea og spontan katarakt resorption, Axenfeld-Rieger syndrom af den første og tredje type. Aniridia kan også kombineres med skeletdysplasi med gracile knogler, lokalt hudhypoplasia syndrom, Potocki-Schafer, Denis-Drash syndrom eller multipel eksostose syndrom, medfødt keratitis og vækstretardering og psykomotorisk udvikling. Disse syndrom er forårsaget af defekter af kromosom 11 (locus 11p).

Årsager til udvikling

I de fleste tilfælde er årsagen til aniridia en defekt placeret på det 11. chromosom af PAX 6 genet.

Dette gen tilhører klassen gener, der er ansvarlige for kodningen af ​​par-bokseproteiner, der regulerer embryonisk udvikling. Sammenlignet med gen PAX6 gener identificeret i alle dyr med bilateral symmetri.

PAX6-genet, som er opdelt i 14 exoner, koder for en transkriptionsfaktor, der indeholder konservative domæner:

  • Sammensat af 128 aminosyrerester domæne par boksning. Indeholder N-terminale og C-terminale subdomæner med DNA-bindende aktivitet (kodet i 5-7 exoner).
  • Består af 61 rester af homeodomain.

Transkriptionsfaktoren PAX6 er master regulatoren for øjenudvikling. Det er fastslået, at transkriptionsfaktoren Pax6 er en nødvendig årsag til induktionen af ​​øjenudvikling.

Derudover udfører PAX6 de vigtigste reguleringsfunktioner i processerne for embryonal udvikling af næse, centralnervesystem og bugspytkirtlen.

Udtrykket af denne faktor er i stand til at inducere ektopisk (fordrevet i forhold til normen) øjenudvikling i embryoner af fluer og frøer.

Tidlig ekspression af PAX6-genet er forbundet med optisk stilk og optisk vesikel, det påvirker senere overfladens ektoderm, hvilket er grundlaget for linseproduktion samt retina (PAX6 er ansvarlig for den fulde differentiering af dets celler).

Hvis udtrykket (transformation af geninformation i et protein) af PAX6 ikke forekommer, dannes de økonstruktionskonstruktioner i øjet ikke.

Med tabet af en normal Pax6 allel på autoregulationsniveauet forstærkes andre transkriptionsfaktorer, som er kritiske for udviklingen af ​​visse strukturer i øjet.

Udviklingspatologi som følge af mutation udvikler sig ved ca. 12-14 ugers graviditet.

Aniridia kan også være resultatet af en alvorlig skade på øjet (et stærkt slag kan føre til at rive irisen ud i rod).

patogenese

Den rolle, som PAX6-genet spiller i morfogenese af øjet, såvel som beskadigelse af proteinfunktionen i heterozygote mutationer (i fravær af en normal allel) blev undersøgt i en musemodel af humane aniridier.

Heterozygot mutation forårsager forskellige vævsabnormiteter, der med ikke-funktionel eller delvist funktionel Pax6 fører til komplekse øjeudviklingsforstyrrelser:

  • pigmentepitelet, linsen og nethinden er ikke korrekt differentierede;
  • der er en ændring i ekspressionsniveauet for cytokeratin-celleoverfladeglycokonjugater (proteiner der udgør de mellemliggende intracellulære filamenter i cytoskeletten af ​​epithelceller) og adhæsionsmolekyler (membranproteiner, der binder celler til den ekstracellulære matrix);
  • stamcelle mangel opstår, hvilket forstyrrer udviklingen og regenerering af det normale hornhinde;
  • udvikle keratopati (betændelse, som manifesterer sig i strid med gennemsigtigheden af ​​øjet).

Overtrædelser påvirker differentieringen af ​​cellerne i den forreste kammervinkel, deres dræningsfunktion, og når forkammerets vinkel udvikler sig på grund af synechiae (adhæsion ved hjælp af bindevævsbroer) udvikler fremkammerkammervinklen glaukom.

Pax6 er aktiv i hele øjets embryonale udvikling som et centralt element i synkronisering af interaktionen mellem celler af forskellig oprindelse.

Aniridia er forbundet med:

  • en kombination af defekter med fortsat differentiering af irisepitellagene;
  • manglende evne til celler, der migrerer fra det neurale crest for at nå deres destination og danne irisstrømmen.

Mangfoldigheden af ​​fænotyper i strid med funktionen af ​​transkriptionsfaktoren Pax6 forklares ved reguleringen af ​​molekylernes vekselvirkning på Pax6-genet på flere niveauer.

I øjeblikket er omkring 600 mutationer i Pax6 genet kendt. Aniridia forekommer i de fleste tilfælde med nonsensmutationer og mutationer, der skifter læserammen. En tredjedel af genetisk bestemte tilfælde af sygdommen er forbundet med kromosomale deletioner af forskellige længder.

symptomer

Aniridia i enhver form ledsages af oftalmiske symptomer. Patienterne kan lide af:

  • overfølsomhed overfor lys
  • Tilstedeværelsen af ​​glaukom, grå stær, amblyopi, en generel nedsat syn på grund af foveal hypoplasi, hornhindeopacificering.

Patienter afslørede vandret nystagmus, abnormiteter af linsen, nethinden og optisk nerve. Øjeskåret er indsnævret, der er en skævhed.

Vaskulære bundt i hornhinden er normalt fraværende, men vokser på hornhinden.

Nogle gange er der dislokation eller subluxation af linsen, der fremkalder en grå stær.

Med WAGR syndrom hos patienter:

  • I halvdelen af ​​tilfældene er der en Wilms tumor, som i første fase er asymptomatisk. Derefter ledsages udviklingen af ​​sygdommen af ​​vægttab, tilstedeværelsen af ​​blod i urinen, tab af appetit, svaghed og feber. Tumoren udvikler sig i de fleste tilfælde i 1-5 år.
  • Der kan forekomme abnormiteter i kønsorganerne.
  • Psykisk nedsættelse eller mental retarmering, pancreatitis er ofte observeret, og i 40% af tilfældene er kronisk nyresvigt til stede (udvikles sædvanligvis under ungdomsårene).

I Gillespie syndrom ledsages aniridia af:

  • cerebellær ataxi, hvilket medfører problemer med at koordinere og opretholde balance
  • mental retardation.

Også ofte afsløret ptosis, forsinket udvikling af hørelse og stenose af ventilen i lungearterien.

En grå stær med aniridia af denne type udvikler sig ikke, der er ingen vaskulære bundter på hornhinden.

diagnostik

Aniridia diagnosticeres baseret på:

  • Dataene af visuel inspektion, herunder inspektion ved hjælp af et ophthalmoskopisk spejl.
  • Oftalmologiske undersøgelser, herunder corneometri, ultralyd, Schiötz-tonometri, computerperimetri, biomikroskopi ved anvendelse af en spaltelampe, gonioskopi og elektronikonografi. Børnens øjeundersøgelser udført under anæstesi.
  • Genetisk analyse for at bestemme årsagen til sygdommen.

behandling

Der er ingen specifik behandling. Symptomatisk behandling omfatter:

  • brugen af ​​kosmetiske kontaktlinser, der maskerer irisens defekt;
  • lægemiddel- og kirurgisk behandling af sekundær glaukom;
  • kirurgisk behandling af katarakter, subluxationer og dislokationer af linsen;
  • falder for at reducere intraokulært tryk
  • høringsgenetik.

Kirurgisk indgriben bør anvendes så sent som muligt.

Det anbefales at anvende fugtgivende dråber, der ikke indeholder konserveringsmidler, selv i mangel af synlige ændringer på hornhinden.

Aniridia kræver regelmæssig undersøgelse af en øjenlæge (op til 2 år hver 3-4 måneder, efter 2 gange hver 6 måned).

Aniridia: årsager, symptomer, behandling

Aniridia er et medfødt eller erhvervet mangel på iris, hvilket fører til synshandicap og en række ubehagelige komplikationer.

Som du ved, adskiller iris de forreste og bageste kamre i øjet, renser, regulerer udstrømningen og cirkulationen af ​​intraokulær væske, begrænser strømmen af ​​lys, der falder på nethinden. Derfor resulterer fuldstændig eller delvis fravær af iris til forstyrrelse af det visuelle apparats normale funktion.

Denne sygdom er ret sjælden - dens frekvens er i gennemsnit fra 1: 50.000 til 1: 100.000 i forskellige regioner. For den medfødte form af sygdommen karakteriseres ikke kun fraværet af iris, men også en række andre anomalier af øjets struktur. Som regel har et barn hornhindegeneration, glaukom, grå stær, en forstyrrelse af nethindens normale struktur og optisk nerve. Hos syge børn er abnormiteter i hjernestrukturen, diabetes mellitus og andre alvorlige sygdomme almindelige.

Årsager til patologi

Aniridia kan være arvelig (overføres til et barn fra en syg far eller mor) eller sporadisk (forekommer hos børn, hvis forældre er helt sunde). Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde og skyldes oftest en mutation af PAX6-genet, der er placeret i den korte arm af kromosom 11. Dette gen er ansvarlig for den normale udvikling af øjet, og regulerer også delvis dannelsen af ​​centralnervesystemet, tarmene og bugspytkirtlen.

Fraværet af iris kan erhverves. I dette tilfælde er årsagen til sygdommen penetrerende sår i øjet, iris inflammatoriske læsioner, der fører til dens kirurgiske fjernelse, degenerative processer, der forårsager ødelæggelse af iris.

Karakteristiske symptomer på sygdommen

Det mest synlige ydre tegn på patologi er fraværet af iris, som er meget let at se med det blotte øje. Nogle gange under inspektionen kan du finde små fragmenter af irisens rod eller klumper. Desuden har sygdommen en række andre manifestationer.

De mest almindelige symptomer på aniridia:

  • fotofobi - intolerance over for stærkt lys;
  • markant fald i synsskarphed;
  • dannelsen af ​​pannus (diffus inflammation og opacitet) af hornhinden;
  • forværringen af ​​udstrømningen af ​​intraokulær væske, hvilket fører til glaukom;
  • forskydning (subluxation) eller clouding (katarakt) af linsen;
  • udseende af vandret nystagmus - ufrivillige bevægelser af øjet
  • strabismus udvikling - afvigelser i øjet fra dets synsakse;
  • i nogle tilfælde udvikler patienter amblyopi - en slags at slukke øjnene.

Diagnostiske metoder

Undersøgelse af en patient med aniridia omfatter bestemmelse af synsstyrke og klinisk refraktion, biomikroskopi, ophthalmoskopi, gonioskopi og tonometri. At bekræfte den medfødte form af sygdommen ved hjælp af genetiske undersøgelser (FISH-test).

Undersøgelse af øjets fremre kammer med en slidslampe gør det muligt at se fraværet af iris, med ophthalmoskopisk visualisering af den optiske nerve og nethinden i makulaområdet. Måling af intraokulært tryk og inspektion af den forreste kammervinkel er nødvendig til diagnose af glaukom.

Behandling af sygdommen

Symptomatisk behandling af patologi er brugen af ​​farvede kontaktlinser, der efterligner iris. Ved forhøjet intraokulært tryk foreskrives antiglaucomatøse lægemidler (Timolol, Arutimol, Trusopt, Travatan). Derudover er midler til forebyggelse af hornhindebetændelser, retinal hypoplasi og optisk nerve foreskrevet. Solbriller bør bæres for at beskytte øjet mod ultraviolet stråling.

Kirurgisk behandling af sygdommen involverer implantering af en patient med en kunstig hydrogel iris med et hul på 3 mm diameter, som efterligner eleven. Specialisten kommer ind i øjets hulrum gennem scleraen, som gør det muligt at bevare hornhindeintegriteten. Implantatets farve vælges individuelt.

Når en grå stær viser fjernelsen af ​​linsen med en yderligere indføring af implantatet, erstatter den og iris. Til glaukom udføres en særlig antiglaucomatøs operation.

aniridi

Aniridia er en medfødt anomali, som ledsages af den fuldstændige fravær af iris i øjenklumpet. Denne sygdom er ret sjælden og derfor ikke fuldt ud forstået. Under alle omstændigheder er aniridia forbundet med en genetisk abnormitet af udvikling. Ikke så længe siden blev aniridia identificeret som en separat nosologi, indtil den blev betragtet som et symptom på forskellige genetiske syndromer.

På trods af at aniridia ledsages af irisens mangel, er denne uregelmæssighed i øjets struktur ikke den mest alvorlige mangel. Andre misdannelser, der forekommer med aniridia, fører ofte til alvorlige konsekvenser, som påvirker hele kroppen. Sommetider fører denne patologi til total blindhed.

Risikoen for aniridia er, at iris normalt ikke findes hos patienter med medfødte anomalier i fordøjelseskanalen, det endokrine system og urinorganerne. Ofte er dette symptom til stede på baggrund af tumorprocesser.

Årsager til aniridia

Årsagen til irisens medfødte fravær er en nedbrydning i det humane genom, især dette vedrører kromosom 11 og PAX6-genet. Kromosomet har to sektioner (p og q), hvoraf den ene er kortere end den anden. Genet er en del af DNA'et og er ansvarlig for syntesen af ​​vigtige forbindelser, uden som et antal af kroppens evner går tabt.

Aniridia blev beskrevet så tidligt som i det 19. århundrede, samtidig var videnskabsmænd enige om, at denne patologi er resultatet af en genetisk defekt, der overføres på en autosomal dominerende måde. Gen RAX6 koder information om strukturen og funktionen af ​​embryoens øje. Derudover indeholder denne DNA-region information om en del af centralnervesystemet.

I denne henseende, med nedbrydning af genet PAX6, forekommer skade ikke blot for øjet, men også for nogle dele af centralnervesystemet. I en række tilfælde opstår der et hul fravær af sygesygdomme.

DNA-regionen af ​​PAX6 ervervet ifølge den dominerende type, hvilket betyder at tilstedeværelsen af ​​mindst en unormal kopi i forældrene fører til forekomsten af ​​en defekt i barnet. I tilfælde af at begge forældre havde en beskadiget kopi af genet, fortsætter sygdommen i en mere alvorlig form. I dette tilfælde kan fostret dø selv i perioden med fostrets udvikling eller kort efter fødslen.

Ved fødslen, et barn med en anomali af genetisk materiale, har han karakteristiske tegn, der omfatter underudvikling af hjernen, kraniet, næse, øjnene og store ører.

I absolut aniridi er en genetisk mutation af kromosom 11-regionen (PAX6-genet) involveret. En person har to kopier af dette websted, hvoraf den ene er arvet fra faderen, og den anden fra moderen. Hvis en af ​​kopierne er brudt, og den anden er gemt, og personen ikke har tegn på sygdommen, er genet recessivt. I tilfælde af at patienten har symptomer på sygdommen i samme situation er genet dominerende. Aniridia henviser til sidstnævnte tilfælde.

Symptomer på aniridia

Blandt de oftalmologiske symptomer på aniridia skelnes der følgende:

  • Høj lysfølsomhed
  • skelen;
  • Nystagmus, der er ukontrollabel
  • Reduced overall visual acuity;
  • Udviklingen af ​​glaukom, grå stær;
  • Reduceret korneal gennemsigtighed;
  • Anomalier af strukturen af ​​den optiske nerve, nethinden, linsen;
  • Amblyopi.

I nogle tilfælde har patienterne særlige ydre tegn: indsnævring af palpebralfissuren, rynker på panden på panden. Dette er resultatet af øget lysfølsomhed af øjnene. Ofte har patienter med aniridia et specifikt udseende frowningly.

I hornhinden hos patienter er skibene helt fraværende eller deres antal reduceres signifikant. De fleste af skibene danner vækst på hornhinden, som kaldes pannuser.

Vinklen af ​​det forreste kammer hos mennesker uden abnormiteter er ansvarlig for cirkulationen af ​​intraokulært væske og stabilt intraokulært tryk. I fravær af iris og på baggrund af proliferationen af ​​det vaskulære netværk af ændrede arterier opstår der problemer med væskens omsætning, hvilket fører til udvikling af intraokulær hypertension og glaukom.

Desuden kan aniridier beskadige objektivet på objektivet. Denne bikonvekse linse er normalt placeret bag iris og er ansvarlig for koncentrationen af ​​lysstråler på overfladen af ​​nethinden. Endvidere transformeres de opnåede oplysninger og transmitteres til hjernens centrale strukturer. Når aniridia opstår dislokation af linsen, ofte hans subluxation. Som følge heraf sker et gradvist fald i patientens permeabilitet i øjets stråler til lysstråler, hvilket resulterer i en grå stær.

Ud over disse afvigelser, når aniridia er der en underudvikling af nethinden, især dens fossa. Den resulterende foveal hypoplasia ledsages af et alvorligt fald i synets kvalitet. Med involvering i den optiske nerves patologiske proces bliver situationen endnu værre.

Alle disse misdannelser og udviklingsmæssige anomalier påvirker organismen som helhed.

Aniridia behandling

Ved aniridia udføres kun symptomatisk terapi. For at fjerne kosmetiske defekter er der udviklet specielle kontaktlinser, som er farvede og efterligner tilstedeværelsen af ​​en elev.

Nogle gange, patienter, der allerede er mere pubertet, undergår rekonstruktiv kirurgi (kollagen rekonstruktion). Ifølge indikationerne kan udføres plastikkirurgi af iris. Det er også nødvendigt at behandle andre patologier, der forekommer med denne sygdom (glaukom, grå stær, etc.).

I Moscow Eye Clinic Medical Center kan alle få testet det nyeste diagnosticeringsudstyr, og ud fra resultaterne få råd fra en top-notch specialist. Klinikken er åben syv dage om ugen og er åben hver dag fra kl. 09.00 til 21.00. Vores specialister hjælper med at identificere årsagen til synsforstyrrelser og vil behandle de identificerede patologier korrekt.

I vores klinik indføres optagelse af de bedste øjenlæger med stor faglig erfaring, de højeste kvalifikationer og en stor videnbutik.

For at afklare omkostningerne ved en procedure kan du lave en aftale på Moscow Eye Clinic ved at ringe 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 i Moskva (dagligt fra 9:00 til 21:00). ) eller ved hjælp af online-optagelsesformularen.

Forfatteren af ​​artiklen: Specialist i Moskva Eye Clinic Mironova Irina Sergeevna

Aniridia - Fraværet af en elev. Beskrivelse, symptomer, behandling.

Aniridia er en medfødt patologi forbundet med fraværet af den farvede del af synets organ - iris. Sygdommen er dårligt forstået, kompleks og betragtes som en genetisk misdannelse. For nogen tid siden fik patologien sit navn, men blev først beskrevet som et symptom på andre genabnormiteter.

På nuværende tidspunkt betragtes aniridier ikke udelukkende som en defekt i udviklingen af ​​iris. Tværtimod spiller et sådant tegn langt fra afgørende rolle.

Skjulte årsager og symptomer på aniridia kan medføre alvorlige konsekvenser for hele organismen, herunder et fuldstændigt tab af syn.

Faren for aniridia ligger i, at den ofte ledsages af patologier i mave-tarmkanalen, urin og endokrine systemer, og er endda inkluderet i komplekset af symptomer forbundet med neoplastiske processer.

Årsager til aniridia

Forudsætningen for udvikling af aniridia er en afvigelse i udviklingen af ​​PAX6 genet, som er øverst på kromosom 11. Dette kromosom består af 2 sektioner - "p" og "q", mens delen af ​​"p" er kortere, og "q" er længere. Som du ved forstår genene de små rum af genetisk materiale eller DNA, som er ansvarlig for at regulere de vigtigste processer i kroppen.

Så tidligt som i midten af ​​det 19. århundrede blev aniridier registreret og beskrevet som et genanomali, og siden da er det blevet betragtet som en prototype af autosomale dominerende genomiske defekter. Det ovenfor beskrevne PAX6-gen er ansvarligt for fostrets fremtidige øje og fungerer også for udviklingen af ​​en del af centralnervesystemet.

Følgelig fører eventuelle overtrædelser i strukturen af ​​genet PAX6 ikke kun til irreversible anomalier i øjets struktur, men også til mangel på centralnervesystemet og endog fraværet af synets organer.

Genen RAX6 arv er dominerende, derfor er kun en kopi af dette gen tilstrækkelig til udvikling af patologi. Hvis begge kopier forekommer defekte, har barnet en alvorlig form for sygdommen. Fosteret dør oftest under fødslen eller kort tid før dem.

Hvis et barn bliver født, har han alvorlige misdannelser - store ører, manglende øjne, underudvikling af hjernen, næse og knogler i kraniet.

Absolut enhver aniridia er en genomisk patologi forårsaget af mutationer af kromosomer (fraværet af en del af det 11. chromosom eller direkte ændring af komponenterne i genet PAX6). Hver person har 2 kopier af alle gener (fra moderen og fra faderen).

Hvis en af ​​dem er defekt, og den anden er normal, mens personen er sund, så er det anomale gen underlagt en recessiv arvod, ellers er en kopi af dette gen ikke nok til udvikling af nogen patologi. I tilfælde af at en person bliver syg i en lignende situation, er arvets genstand dominant, og en kopi af det defekte gen er nok til at forårsage en sygdom.

Symptomer på aniridia

Oftalmologiske symptomer på aniridier kan omfatte:

  • øget lysfølsomhed af øjnene;
  • ukontrollerede bevægelser af øjnene (nystagmus);
  • reduceret synsstyrke;
  • skelen;
  • fald i gennemsigtigheden af ​​hornhinden;
  • katarakt og glaukom;
  • urimeligt synligt fald (amblyopi)
  • defekter af linsen, nethinden, optisk nerve.

Nogle patienter udvikler specifikke ansigtsudtryk - rynker på panden, indsnævring af palpebralfissuren, der fremgår af baggrunden for øjets patologiske reaktion i lyset. Mange patienter med aniridia ser altid frowningly ud.

Som regel har hornhinden med sygdommen ingen skibe, eller deres antal er patologisk reduceret. De fleste skibe trænger ikke igennem hornhinden, men er til stede på overfladen i form af vækst (pannuser).

Normalt er vinklen på øjets fremre kammer (rummet mellem iris og hornhinden) ansvarlig for at opretholde det krævede intraokulære tryk og tørre væsken i øjet. I aniridia fører fraværet af iris og proliferationen af ​​ændrede kar til afbrydelse af udstrømningen af ​​tårevæske, hvilket fører til en stigning i tryk og udvikling af glaukom.

Patologi kan også føre til irreversible ændringer i øjets linsen. Linsen er en bikonveks linse placeret bag iris, som er ansvarlig for brydningen af ​​lysstrålerne i nethinden og sende de transformerede signaler til hjernen med deltagelse af de optiske nerver.

Aniridia forårsager forskydning af linsen (subluxation). Derfor kan patienten over tid opleve opacitet af denne del af øjet og udseendet af grå stær.

I aniridia er området af nethinden, der styrer synens synsvinkel - fossa - også underudviklet, hvorfor foveal hypoplasi, som reducerer synkvaliteten, tilslutter sig patologien. Anomalier og undergår den optiske nerve, hvilket yderligere forværrer situationen.

Sammen fører alle disse abnormiteter og misdannelser til alvorlige forstyrrelser af patientens sygesikre.

Aniridia behandling

Terapi af sygdommen er usædvanlig symptomatisk. For at fjerne den æstetiske mangel tilbydes patienten at bære specielle kontaktlinser, der efterligner tilstedeværelsen af ​​en elev med deres farve.

I voksenalderen kan en øjenkonstruktion udføres - kollagen rekonstruktion. Parallelt udføres behandlingen af ​​samtidige øjenlidelser, der træffes foranstaltninger til tidlig påvisning af komplikationer (glaukom, grå stær).

Aniridia: beskrivelse, symptomer og behandling af aniridier

Aniridia er en sjælden sygdom, der er karakteriseret ved fraværet af iris. Sygdommen er medfødt og ses undertiden sammen med andre patologier i øjet. Sygdommen består i delvis eller totalt fravær af iris. Udover den medfødte form er der også en erhvervet. Kun en kvalificeret specialist kan identificere denne lidelse, derfor hvis nogle tegn på denne sygdom er blevet mærkbare, skal du straks kontakte en læge.

Arvelige faktorer

Aniridia opstår på grund af genetiske lidelser og forekommer i flere former:

  1. Autosomal dominant, som er den mest almindelige og er karakteriseret ved bilaterale vævsskader.
  2. Den recessive form er mindre almindelig og ledsages af Gillespie syndrom.
  3. Sporadisk er manifesteret i kun en tredjedel af mennesker med denne sygdom og kan ledsages af andre lidelser. Blandt dem står mental retardation og forstyrrelse af genitourinary system.

Typer af sygdom

Det første tegn på aniridia er altid et tab af synsskarphed. Alle patienter, der har set denne sygdom, har brug for konstant brug af briller, der beskytter øjnene mod lys og indtryk af små partikler.

Der er to former - helt og delvist. Den første er præget af forskellige manifestationer:

  • tilstedeværelsen af ​​irispartikler;
  • polar katarakt;
  • glaukom;
  • optisk nervehypoplasi;
  • hornhinde dystrofi.

Den delvise form af denne sygdom adskiller sig kun fra den komplette, idet alle de ovennævnte symptomer kan være mildere.

Behandling af sygdommen

Når aniridia selvmedicinering ikke kan føre til positive resultater. Alle procedurer bør kun ordineres af en kvalificeret specialist. Patienten er kun i stand til at reducere de negative virkninger ved at bære solbriller, såvel som brugen af ​​øjendemissionsdråber.

Der er kunstige iriser lavet af hydrogel og malet i forskellige farver. Denne tandprotes har et hul, som efterligner eleven. Kunstig iris giver dig mulighed for at redde alle øjets funktioner. Læger kan også ordinere abdominal kirurgi. Men det sker kun, hvis specialisten efter en omhyggelig undersøgelse har besluttet, at uden sådanne foranstaltninger er det ikke muligt at forbedre visionen. Operationen er at installere irisprotesen, og i tilfælde af katarakt - og udskiftning af linsen.

Aniridia behandles i flere faser:

  1. Den første undersøgelse under anæstesi. Gennem denne procedure registreres sygdommen i de tidligste stadier.
  2. Definition af ledsagende lidelser. I nogle tilfælde manifesterer sig grå stær i mild form, som ikke kræver kirurgisk indgreb.
  3. Påvisning af glaukom.
  4. Udfør aktiviteter, der øger synsstyrken.

Hvad skal jeg se efter?

Aniridia er farlig, ikke kun fordi det reducerer synsskarphed - hornhinden kan også være en konsekvens. I den henseende er der nogle begrænsninger pålagt brug af værktøjer, som øger synsstyrken. Disse omfatter et forbud mod brug af kontaktlinser.

For at opretholde normal vision er det nødvendigt at bruge mørke briller, så støv og andre partikler, som kan transporteres gennem luften, ikke kommer ind i dine øjne. Skader på øjnene skyldes også indbrud af vind og sollys. Hvis iris er hårdt ramt, kan selv øjenbevægelser forværre situationen. Indstilling med dråber ordineret af en læge hjælper normalt hver patient.

Efter behandlingsstart er det vigtigt ikke at kaste ham, selvom et positivt resultat blev opnået tidligere end forventet, og symptomerne blev mindre lyse. Hvis alle forskrifter ikke følges, kan trykket i orglet øges, hvilket fører til komplikationer. I barndommen er det normalt nok at bære mørke briller.

Udseendet af aniridia kan udløses af en øjenskade, hvorefter iris ophører med at fungere. Dette sker for eksempel, hvis synets organ blev beskadiget af et hårdt objekt.

Generelle oplysninger

For første gang blev aniridia beskrevet af Barrath i 1818. Denne bilaterale genetiske anomali registreres ligeligt hos både mænd og kvinder, og prævalenshastigheden ligger fra 1: 64.000 til 1: 96.000 mennesker.

I de fleste tilfælde er sygdommen forårsaget af mutationer i PAX6-genet, der blev beskrevet i 1991.

Lokaliseringen af ​​dette gen på kromosomet blev etableret i 1992. Da sammenligneligheden af ​​det aniride gen til musgenet i den parrede boks blev etableret, blev det identificerede gen betegnet PAX6.

85% af alle konstaterede tilfælde af sygdommen er en isoleret misdannelse, 13% er forbundet med WAGR syndrom, og 2% er patienter med Gillespie syndrom og andre sjældne monogene og kromosomale syndromer.

WAGR syndrom blev beskrevet i 1964 af Miller.

Patologi hos patienter udtrykt i varierende grad.

form

Fokuserer på typen af ​​arv og syndromer, der er forbundet med aniridia, skelner vi fra:

  • Aniridia af den første type, som observeres i 85% af tilfældene og er familierelateret. Arvstypen er autosomal dominant. Denne type aniridia er ikke ledsaget af patologi af andre organer og systemer.
  • Aniridia af den anden type, som er forbundet med WAGR syndrom og detekteres hos 13% af patienterne. I de fleste tilfælde er patologien sporadisk. Sygdommen ledsages af tilstedeværelsen af ​​Williams 'tumor (nefroblastom), abnormiteter i det urogenitale system, oligofreni, hemihypertrofi (muskelhypertrofi i den ene halvdel af ansigt og krop) og kraniofacial dysmorfisme.
  • Anirridium af den tredje type, som transmitteres på en autosomal recessiv måde. I Gillespie syndrom ledsages aniridia af mental retardation, ptosis og cerebellær ataxi. Aniridia syndrom kan ledsages af aplasi eller hypoplasi af patella, psykomotorisk forsinkelse og delvis unilateral agenese af nyren, mikrokornea og spontan katarakt resorption, Axenfeld-Rieger syndrom af den første og tredje type. Aniridia kan også kombineres med skeletdysplasi med gracile knogler, lokalt hudhypoplasia syndrom, Potocki-Schafer, Denis-Drash syndrom eller multipel eksostose syndrom, medfødt keratitis og vækstretardering og psykomotorisk udvikling. Disse syndrom er forårsaget af defekter af kromosom 11 (locus 11p).

Årsager til udvikling

I de fleste tilfælde er årsagen til aniridia en defekt placeret på det 11. chromosom af PAX 6 genet.

Dette gen tilhører klassen gener, der er ansvarlige for kodningen af ​​par-bokseproteiner, der regulerer embryonisk udvikling. Sammenlignet med gen PAX6 gener identificeret i alle dyr med bilateral symmetri.

PAX6-genet, som er opdelt i 14 exoner, koder for en transkriptionsfaktor, der indeholder konservative domæner:

  • Sammensat af 128 aminosyrerester domæne par boksning. Indeholder N-terminale og C-terminale subdomæner med DNA-bindende aktivitet (kodet i 5-7 exoner).
  • Består af 61 rester af homeodomain.

Transkriptionsfaktoren PAX6 er master regulatoren for øjenudvikling. Det er fastslået, at transkriptionsfaktoren Pax6 er en nødvendig årsag til induktionen af ​​øjenudvikling.

Derudover udfører PAX6 de vigtigste reguleringsfunktioner i processerne for embryonal udvikling af næse, centralnervesystem og bugspytkirtlen.

Udtrykket af denne faktor er i stand til at inducere ektopisk (fordrevet i forhold til normen) øjenudvikling i embryoner af fluer og frøer.

Tidlig ekspression af PAX6-genet er forbundet med optisk stilk og optisk vesikel, det påvirker senere overfladens ektoderm, hvilket er grundlaget for linseproduktion samt retina (PAX6 er ansvarlig for den fulde differentiering af dets celler).

Hvis udtrykket (transformation af geninformation i et protein) af PAX6 ikke forekommer, dannes de økonstruktionskonstruktioner i øjet ikke.

Med tabet af en normal Pax6 allel på autoregulationsniveauet forstærkes andre transkriptionsfaktorer, som er kritiske for udviklingen af ​​visse strukturer i øjet.

Udviklingspatologi som følge af mutation udvikler sig ved ca. 12-14 ugers graviditet.

Aniridia kan også være resultatet af en alvorlig skade på øjet (et stærkt slag kan føre til at rive irisen ud i rod).

patogenese

Den rolle, som PAX6-genet spiller i morfogenese af øjet, såvel som beskadigelse af proteinfunktionen i heterozygote mutationer (i fravær af en normal allel) blev undersøgt i en musemodel af humane aniridier.

Heterozygot mutation forårsager forskellige vævsabnormiteter, der med ikke-funktionel eller delvist funktionel Pax6 fører til komplekse øjeudviklingsforstyrrelser:

  • pigmentepitelet, linsen og nethinden er ikke korrekt differentierede;
  • der er en ændring i ekspressionsniveauet for cytokeratin-celleoverfladeglycokonjugater (proteiner der udgør de mellemliggende intracellulære filamenter i cytoskeletten af ​​epithelceller) og adhæsionsmolekyler (membranproteiner, der binder celler til den ekstracellulære matrix);
  • stamcelle mangel opstår, hvilket forstyrrer udviklingen og regenerering af det normale hornhinde;
  • udvikle keratopati (betændelse, som manifesterer sig i strid med gennemsigtigheden af ​​øjet).

Overtrædelser påvirker differentieringen af ​​cellerne i den forreste kammervinkel, deres dræningsfunktion, og når forkammerets vinkel udvikler sig på grund af synechiae (adhæsion ved hjælp af bindevævsbroer) udvikler fremkammerkammervinklen glaukom.

Pax6 er aktiv i hele øjets embryonale udvikling som et centralt element i synkronisering af interaktionen mellem celler af forskellig oprindelse.

Aniridia er forbundet med:

  • en kombination af defekter med fortsat differentiering af irisepitellagene;
  • manglende evne til celler, der migrerer fra det neurale crest for at nå deres destination og danne irisstrømmen.

Mangfoldigheden af ​​fænotyper i strid med funktionen af ​​transkriptionsfaktoren Pax6 forklares ved reguleringen af ​​molekylernes vekselvirkning på Pax6-genet på flere niveauer.

I øjeblikket er omkring 600 mutationer i Pax6 genet kendt. Aniridia forekommer i de fleste tilfælde med nonsensmutationer og mutationer, der skifter læserammen. En tredjedel af genetisk bestemte tilfælde af sygdommen er forbundet med kromosomale deletioner af forskellige længder.

symptomer

Aniridia i enhver form ledsages af oftalmiske symptomer. Patienterne kan lide af:

  • overfølsomhed overfor lys
  • Tilstedeværelsen af ​​glaukom, grå stær, amblyopi, en generel nedsat syn på grund af foveal hypoplasi, hornhindeopacificering.

Patienter afslørede vandret nystagmus, abnormiteter af linsen, nethinden og optisk nerve. Øjeskåret er indsnævret, der er en skævhed.

Vaskulære bundt i hornhinden er normalt fraværende, men vokser på hornhinden.

Nogle gange er der dislokation eller subluxation af linsen, der fremkalder en grå stær.

Med WAGR syndrom hos patienter:

  • I halvdelen af ​​tilfældene er der en Wilms tumor, som i første fase er asymptomatisk. Derefter ledsages udviklingen af ​​sygdommen af ​​vægttab, tilstedeværelsen af ​​blod i urinen, tab af appetit, svaghed og feber. Tumoren udvikler sig i de fleste tilfælde i 1-5 år.
  • Der kan forekomme abnormiteter i kønsorganerne.
  • Psykisk nedsættelse eller mental retarmering, pancreatitis er ofte observeret, og i 40% af tilfældene er kronisk nyresvigt til stede (udvikles sædvanligvis under ungdomsårene).

I Gillespie syndrom ledsages aniridia af:

  • cerebellær ataxi, hvilket medfører problemer med at koordinere og opretholde balance
  • mental retardation.

Også ofte afsløret ptosis, forsinket udvikling af hørelse og stenose af ventilen i lungearterien.

En grå stær med aniridia af denne type udvikler sig ikke, der er ingen vaskulære bundter på hornhinden.

diagnostik

Aniridia diagnosticeres baseret på:

  • Dataene af visuel inspektion, herunder inspektion ved hjælp af et ophthalmoskopisk spejl.
  • Oftalmologiske undersøgelser, herunder corneometri, ultralyd, Schiötz-tonometri, computerperimetri, biomikroskopi ved anvendelse af en spaltelampe, gonioskopi og elektronikonografi. Børnens øjeundersøgelser udført under anæstesi.
  • Genetisk analyse for at bestemme årsagen til sygdommen.

behandling

Der er ingen specifik behandling. Symptomatisk behandling omfatter:

  • brugen af ​​kosmetiske kontaktlinser, der maskerer irisens defekt;
  • lægemiddel- og kirurgisk behandling af sekundær glaukom;
  • kirurgisk behandling af katarakter, subluxationer og dislokationer af linsen;
  • falder for at reducere intraokulært tryk
  • høringsgenetik.

Kirurgisk indgriben bør anvendes så sent som muligt.

Det anbefales at anvende fugtgivende dråber, der ikke indeholder konserveringsmidler, selv i mangel af synlige ændringer på hornhinden.

Aniridia kræver regelmæssig undersøgelse af en øjenlæge (op til 2 år hver 3-4 måneder, efter 2 gange hver 6 måned).

Årsager og risikofaktorer

Aniridia kan være et af manifestationerne af WAGR syndrom og Gillespie syndrom. Men normalt er årsagen til iris underudviklingen mutationen af ​​PAX6-genet, der er placeret på det 11. kromosom.

I 65% af tilfældene er aniridia arvet. Afhængig af typen af ​​mutation kan sygdommen arves både på en autosomal recessiv måde og i en autosomal dominant type. I 35% af tilfælde af aniridia opstår på grund af spontan mutation af genet.

En anden grund til udviklingen af ​​aniridia er øjenskader, hvor iris løsnes fra roden.

Når aniridia er meget vigtigt for at beskytte øjnene mod udsættelse for ultraviolette stråler. Udenfor skal patienter have solbriller, der blokerer 100% af UV strålerne fra solen.

Former af sygdommen

Afhængig af oprindelsen skelnes der to former for aniridier:

  • medfødt;
  • traumatisk (erhvervet).

Funktionerne i det kliniske forløb af aniridier er:

  • partiel;
  • fuldføre;
  • forbundet med WAGR syndrom eller Gillespie syndrom.

Advarsel! Foto af chokerende indhold.
For at se, klik på linket.

symptomer

Den komplette form for aniridia er karakteriseret ved patientens næsten fuldstændige mangel på iris, et signifikant fald i synsstyrken og markeret fotofobi. Derudover bemærkes følgende:

  • amblyopi;
  • nystagmus;
  • øget intraokulært tryk
  • hornhindeforstyrrelser;
  • abnormiteter af den optiske nerve;
  • anomalier af nethinden;
  • linse anomalier.

Med delvis aniridia er symptomerne de samme som med den fulde form af sygdommen, men mindre udtalt.

Det kliniske billede af WAGR syndrom ud over aniridia indbefatter følgende symptomkompleks:

  • mental retardation
  • sygdomme i urinsystemet, hvilket fører til dannelse af kronisk nyresvigt;
  • malignt nefroblastom (Wilms tumor);
  • kronisk pankreatitis
  • hemihypertrofi (en unormal stigning i musklerne i den ene halvdel af kroppen).

Normalt er årsagen til anirdia en mutation af PAX6-genet, der er placeret på det 11. kromosom.

For Gillespie syndrom, undtagen aniridia, kendetegnet ved:

  • pulmonal stenose;
  • ptose;
  • nedsat hørelse
  • mental retardation
  • cerebellær ataxi.

6 indikativ for ændringer i øjensygdomme

10 interessante fakta om øjne og syn

Ikke-traditionelle diagnostiske metoder: at tro eller ikke at tro?

diagnostik

Diagnose af aniridia omfatter følgende hændelser:

  1. Visuel inspektion af de forreste afsnit af øjet. Med fuld aniridia er iris fraværende, med delvis animation er små områder af iris bemærkelsesværdige.
  2. Oftalmoskopi. Tillader dig at identificere den mulige patologi af den optiske nerve og den centrale del af nethinden, som ofte observeres hos patienter med aniridia.
  3. Tonometri (måling af intraokulært tryk). I aniridia er der i mange tilfælde en stigning i intraokulært tryk, hvilket udgør en potentiel risiko for udvikling af glaukom.
  4. Gonioskopi (undersøgelse af øjets forkammer). Udføres normalt hos patienter med forhøjet intraokulært tryk.
  5. Klinisk brydningsundersøgelse. For at gøre dette, udføre refraktometri, direkte ophthalmoskopi og skiascopy.
  6. Ultralydbiomikroskopi. Tillader dig at udforske øjets fundus samt at studere de resterende dele af iris.

I tilfælde af medfødt form af aniridia er genetisk analyse vist, der tillader påvisning af en PAX6-gendefekt. Da aniridia kan være et af symptomerne på WAGR-syndrom, viser patienterne, at de udfører en FISH-test, som gør det muligt at opdage tilstedeværelsen af ​​en malign neoplasma (Wilms tumor).

behandling

Behandlingen kan være kirurgisk og konservativ. Kirurgisk korrektion af defekten er baseret på implantationen af ​​en kunstig iris. Implantatet er lavet af en speciel hydrogel, hvis farve svarer til patientens naturlige farve, har et hul i midten for eleven. Kirurgisk korrektion er primært indikeret for patienter med erhvervet aniridia.

I den medfødte form af sygdommen kan installationen af ​​irisimplantatet kun udføres med mindre ændringer i hornhinden. Hvis aniridia kombineres med en grå stær, implanterer patienten samtidig proteser af iris og linsen.

Konservativ behandling af aniridia består i at anvende kosmetiske (farvede) kontaktlinser, der maskerer den eksisterende defekt i iris.

Ved forhøjet intraokulært tryk foreskrives øjendråber, der indbefatter beta-blokkere, prostaglandiner eller kulsyreanhydrasehæmmere. For at reducere risikoen for korneale patologiske forandringer er det nødvendigt at anvende specielle fugtgivende dråber eller geler.

Når aniridia er meget vigtigt for at beskytte øjnene mod udsættelse for ultraviolette stråler. Udenfor skal patienter have solbriller, der blokerer 100% af UV strålerne fra solen.

Mulige komplikationer og konsekvenser

Medfødt aniridi ledsages ofte af udvikling af grå stær, glaukom.

outlook

Hvis anbefalingerne fra den behandlende læge følges, er den samlede prognose gunstig.

I 65% af tilfældene er aniridia arvet. I 35% af tilfælde af aniridia opstår på grund af spontan mutation af genet.

forebyggelse

Da medfødt aniridia er en genetisk sygdom, findes der ikke foranstaltninger til forebyggelse af det. Hvis der er tilfælde af denne patologi i familien, anbefales en medicinsk genetisk konsultation under graviditetsplanlægningen.

Forebyggelse af erhvervet aniridia omfatter foranstaltninger til forebyggelse af øjenskader.